INVESTIGACIÓN MÉDICA
El mayor estudio genético confirma que la fibromialgia es un trastorno neurológico del dolor
Un equipo internacional de investigadores ha publicado el estudio genético más amplio realizado hasta ahora sobre fibromialgia, con datos de más de 2,5 millones de adultos. El trabajo, publicado en 'Nature Medicine', identifica 26 regiones del genoma vinculadas a la enfermedad y aporta pruebas sólidas de que se trata de un problema en el procesamiento del dolor por parte del sistema nervioso, y no de un trastorno psicológico.
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Un consorcio internacional de investigadores ha publicado este martes el estudio genético más amplio realizado hasta la fecha sobre fibromialgia, un trabajo que arroja luz sobre las causas biológicas de un trastorno que hasta ahora generaba una notable incertidumbre científica. La fibromialgia afecta aproximadamente al 2% de la población mundial y se caracteriza por dolor y sensibilidad generalizados, fatiga y problemas de sueño, memoria y estado de ánimo.
26 regiones del genoma implicadas
El estudio, publicado en la revista 'Nature Medicine', analizó datos genéticos de más de 2,5 millones de adultos, entre ellos 55.000 personas diagnosticadas con fibromialgia. A partir de ese análisis, los investigadores identificaron variantes en 26 regiones del genoma que influyen en el riesgo de desarrollar la enfermedad. Muchos de los genes implicados en esas regiones están relacionados con el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso.
La profesora Frances Williams, catedrática de Epidemiología Genómica del King's College de Londres y coautora principal del artículo, ha destacado la solidez de estos hallazgos, que apuntan a que la fibromialgia representa, en esencia, un problema en la forma en que el organismo procesa el dolor.
Aunque el trabajo no ofrece todavía una prueba genética para diagnosticar la enfermedad ni un tratamiento nuevo, sí supone un cambio relevante en su comprensión. El investigador Michael Wainberg, del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum y de la Universidad de Toronto y coautor principal del estudio, ha subrayado que durante décadas el dolor de estos pacientes ha sido minimizado o atribuido a causas psicológicas, y que los nuevos resultados confirman que la afección tiene una base biológica clara. Los autores confían en que esta información sobre la biología de la enfermedad ayude a desarrollar en el futuro mejores herramientas para identificarla, comprenderla y tratarla.
Un gen vinculado también al Huntington
De las 26 variantes genéticas detectadas, la que mostró mayor asociación con el riesgo de fibromialgia se localiza en el gen HTT, cuyas mutaciones causan la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo grave, progresivo y mortal. Otra de las variantes señala a un receptor denominado GPR52, que regula los niveles de HTT y que ya está siendo estudiado como posible diana terapéutica para el propio Huntington.
El estudio también revela una notable superposición genética entre la fibromialgia y otras afecciones como el dolor lumbar, el síndrome del intestino irritable o el trastorno de estrés postraumático. Los investigadores plantean que ciertos mecanismos biológicos compartidos en el sistema nervioso podrían predisponer a padecer varias de estas condiciones a la vez, lo que explicaría por qué tienden a presentarse juntas. Williams ha señalado que los síndromes de dolor crónico se agrupan en personas y familias y comparten similitudes genéticas, por lo que abordar sus mecanismos comunes podría beneficiar a todo este grupo de trastornos.
La genética no lo explica todo
Los autores del estudio sospechan que, incluso en las personas portadoras de varias variantes genéticas asociadas a la fibromialgia, hacen falta otros factores de riesgo —como una afección artrítica dolorosa— para que la enfermedad llegue a manifestarse, lo que indica que la genética no es el único elemento determinante en su desarrollo.
Nasa Sinnott-Armstrong, profesora adjunta del Centro Oncológico Fred Hutch y coautora principal del artículo, ha pedido seguir investigando la combinación de genes, factores ambientales y acontecimientos vitales para entender mejor el origen de la fibromialgia y sus posibles tratamientos.
Los responsables de este trabajo han fundado además el Consorcio de Genómica del Dolor Crónico, con el que planean estudiar otros síndromes de dolor crónico, empezando por el dolor pélvico. Para el consorcio, la fibromialgia es solo el punto de partida de una exploración más amplia del conjunto de las afecciones de dolor crónico.
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