Un análisis genético podría detectar el párkinson antes de los primeros síntomas

Un análisis genético a partir de una muestra de sangre podría ser suficiente para detectar el párkinson incluso antes de aparecer los primeros síntomas, según han comprobado investigadores españoles, que han probado ya esta herramienta en pacientes con un diagnóstico reciente.

El trabajo ha sido liderado por el Instituto de Neurociencias -centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche- y en el mismo han colaborado especialistas del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid; los resultados se han publicado en la revista Neurotherapeutics.

La nueva herramienta no está todavía disponible para uso clínico, pero el método se ha probado en pacientes de reciente diagnóstico y abre la puerta a una detección precoz y un mejor seguimiento de la enfermedad, ha informado el CSIC en una nota difundida hoy.

La enfermedad de Parkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y una de las principales causas de discapacidad neurológica, por lo que uno de los grandes retos es adelantar su diagnóstico antes de los síntomas motores más graves.

Actualmente, el diagnóstico comienza con un examen clínico, cuando aparecen los síntomas visibles, pero los temblores surgen cuando ya existe daño neurológico avanzado y pueden confundirse con los de otras enfermedades, según ha explicado Jorge Manzanares, catedrático de la Universidad Miguel Hernández.

Hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos post mortem, "pero es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes", ha apuntado el investigador.

El método estudiado solo requiere una extracción de sangre, y el análisis se realiza con equipamiento presente en muchos laboratorios hospitalarios, lo que permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.

"La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica", ha explicado el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo.

Y ha precisado que "como ocurre en todas las células, contienen información genética, pero no todos sus genes están activos todo el tiempo. Algunos genes se encienden o apagan según las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infección o ante el desarrollo de una enfermedad".

Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó más de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con párkinson sin tratamiento farmacológico.

"Estos cambios no se observan en pacientes sanos", ha destacado la investigadora Marina Guillot, que ha liderado los análisis de expresión génica junto al científico del CSIC José Pascual López-Atalaya, y ha precisado que podrían ser buenos marcadores diagnósticos y aportar pistas sobre los mecanismos biológicos del desarrollo y progreso de la enfermedad.

En concreto, los investigadores han identificado 22 genes que se expresan de manera distinta en pacientes con la enfermedad y en personas sanas.

Detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias.

"Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson, y los tratamientos actuales tienen efectos limitados", ha observado Jorge Manzanares, quien confía en que estos análisis ayuden a diseñar terapias personalizadas más efectivas en el futuro.

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